孕检似乎没问题，却生了个“唐氏儿”

开心人

刚刚做了妈妈的李女士眼中没有喜悦，反而是无尽的苦闷，这是因为出生不久的孩子被确诊患有唐氏综合征。对此李女士不能接受。昨天，她拨打晚报热线88643111说，“我每一项检查都是按照医生要求做的，怀孕时明明做了唐氏筛查，医生也说没有问题。可结果为什么会这样？”

“我为了生一个健康宝宝，在怀孕前就做体检，孕期也做了各种检查。记得怀孕5个月的时候，我还按照医生的要求做了唐氏筛查。看了检查结果，医生说是低风险的，所以也没在意。”李女士说，就在自己兴奋地等待着新生命降临时，却被孩子的脸庞惊出了一身冷汗，“出生时，我看到孩子长得跟别的孩子不一样。一个月前，我特意做了血液检查，检查的结论让人崩溃，我的孩子被确诊患有唐氏综合征，医生告诉我没法治疗，我现在只能以泪洗面。”李女士说，她不会做狠心的妈妈，但是生了一个患有唐氏综合征的孩子，对于一个家庭来说，这也是一种不能承受之重。

据悉，唐氏综合征是一种最常见的导致新生儿先天痴呆的常染色体三体征。它是由于患儿第21号染色体比正常人多了一条所引发的，所以又称“21三体综合征”。唐氏儿通常有先天性中度智力障碍，面部特征独特，智能低下，语言发育有障碍，行动发育迟缓，此外还有行为障碍等。该病目前无有效的治疗方法。

既然检查报告中说，孕妇怀唐氏综合征孩子的风险很低，为什么会生出一个唐氏宝宝呢？昨天记者也咨询了设在市妇保院的产前诊断中心。医生告诉记者，唐氏综合征是一种偶发性疾病，一般唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上了唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题，另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。目前唐氏筛查的准确率在65%~75%，所以在低风险的概率下生出唐氏综合征孩子的几率虽小，但也确实存在。

据悉，有相关资料显示，从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。